【摘 要】
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目的 分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例,为产前诊断提供遗传咨询.方法 综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交(FISH)、二代测序法等对胎儿的羊水细胞
【机 构】
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台州恩泽医疗中心（集团）浙江省台州医院附属恩泽妇产医院生殖中心
【基金项目】
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浙江省公益性技术应用研究(2017C33217)
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目的 分析两例胎儿羊水细胞嵌合Y染色体长臂大片段缺失病例,为产前诊断提供遗传咨询.方法 综合应用细胞遗传学核型分析、荧光原位杂交(FISH)、二代测序法等对胎儿的羊水细胞进行鉴定.结果 例1孕妇因高龄行母亲外周血游离DNA(NIPT)检测提示性染色体异常就诊,羊水细胞核型为45,X[9]/46,X,+mar[91],FISH及二代测序法结果提示SRY基因及AZFa区域完整,AZFb和AZFc区域完全缺失;引产儿为男性,阴茎正常大小,未发现其他异常.例2孕妇孕晚期因B超检查提示多囊肾及胎儿宫内发育迟缓就诊(
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