目的 分析先天性眼眶纤维化的临床表现和影像学特征.方法 回顾性系列病例研究.分析2005年1月至2009年12月在武警总医院眼眶病研究所就诊的先天性眼眶纤维化患者临床资料14例.其中男性6例,女性8例；年龄3个月至5岁8例,6～8岁4例,17和18岁各1例.结果 所有患者均为出生后家长即发现患眼异常,主诉包括眼球突出(4例)或内陷(2例)、斜视(5例)、睑裂闭合不全(7例)、结膜充血或流泪(4例)和眼球运动障碍(12例).眼部检查:视力(能配合检查者7例)0.1 ～0.3共4例,余3例各为0.05、光感及指数,均不能矫正.眼球突出5例(1～2 mm)、眼球内陷3例、斜视或眼球移位13例、睑裂闭合不全或睑退缩5例、眼球运动障碍几近固定者6例(其他8例均有不同程度运动障碍)、代偿头位3例、结膜充血5例、轻度上睑下垂3例.所有病例均无家族史.影像学检查13例行眼眶CT扫描,均发现球后不规则高密度软组织病变,同时合并邻近眼外肌增厚,球后结构紊乱.9例行MRI扫描,T1WI均为中信号,T2WI均为中低信号,其中5例增强扫描显示病变轻、中度增强.手术及病理所见:2例手术探查,术中均行眼球牵拉试验,阻力明显.术中可见球后被质硬纤维组织包裹,眼外肌增厚变硬.病变部分切除后,病理检查显示病变包含泪腺,眼外肌内可见纤维组织增生和变性,其中可见少许淋巴细胞.结论 先天性眼眶纤维化是一种先天性眼眶病变,以眼球内陷,眼球运动障碍,弱视等为临床特征,影像学显示为球后不规则软组织影,治疗效果不佳。