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目的 对一个Dystrophin基因外显子无缺失或重复家系进行基因诊断及产前诊断.方法 首先应用多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测该家系成员Dystrophin基因外显子缺失或重复情况,然后应用PCR-测序技术分析患者及孕妇Dystrophin基因79个外显子编码序列及其碱基突变情况.最后,根据上述检测结果确定该家系Dystrophin基因致病突变并指导其产前诊断.结果 MLPA结果显示患者及其家系成员Dystrophin基因外显子未见缺失或重复;PCR-测序结果显示患者Dystrophin基因第70外显子第22位存在无义突变C＞T,使密码子由CGA突变为终止密码子TGA,孕妇及其女儿该位点为杂合突变(C/T).羊水标本Y染色体性别决定基因阳性,Dystrophin基因外显子未见缺失或重复,第70外显子第22位存在纯合突变(C＞T),且连锁分析显示其继承的母源X染色体与患者相同.结论 明确了该家系Dystrophin基因的致病突变,并对其进行了产前基因诊断.