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近20年,分子生物学技术的迅猛发展带动了一大批相关学科的深入进展,使得一些长期以来只能简单地从临床表象认识的疾病深入至分子基因水平研究,从而发现疾病的真正病因,为诊断和治疗提供了坚实的基础.由于人类基因组中数以千计的基因都表达于神经系统(中枢和外周神经系统),因此,由上述基因发生突变或功能异常而导致的神经系统遗传性疾病(以下简称神经遗传病)相对其他系统的遗传性疾病而言呈现出病种更加繁多、机制更加复杂、影响更加明显的特点,在神经学科疾病谱中所占比例呈逐渐增加的趋势.