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心室肌致密化不全是一种少见的特殊类型的心肌病,它是由于胚胎发育早期,网织状肌小梁致密化过程失败,导致小梁化的心肌持续存在,以无数突出的肌小梁和深陷的小梁隐窝为特征.目前认为此病与Xq28染色体上G4、5基因突变有关.临床主要表现有心功能不全、心律失常与栓塞.心脏超声能直接显示本病的心肌结构异常特征,可以确诊.此病预后差,早期诊断与早期干预有助于延长患者寿命.