【摘 要】
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目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测，揭示其分子机制，为遗传咨询提供依据。方法通过临床表型、口腔检查等进行临床诊断。用PCR扩增CTSC基因的外显子，之后采用Sanger测序法进行突变筛查，随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测，同时用Swiss-Port软件预测CTSC蛋白的三级结构，并采用荧光定量PCR对患者及其父母的CTSC基因的mR
【机 构】
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目的对一个掌跖角化牙周破坏综合征家系进行临床表型分析和CTSC基因突变检测，揭示其分子机制，为遗传咨询提供依据。
方法通过临床表型、口腔检查等进行临床诊断。用PCR扩增CTSC基因的外显子，之后采用Sanger测序法进行突变筛查，随后用PolyPhen-2和SIFT软件进行突变有害性预测，同时用Swiss-Port软件预测CTSC蛋白的三级结构，并采用荧光定量PCR对患者及其父母的CTSC基因的mRNA进行定量分析，用Western印迹杂交检测野生型和突变型CTSC蛋白的表达差异。
结果患者CTSC基因第7外显子存在c.901G>A(p.G301S)纯合错义突变，其父母均为突变携带者。该突变位于酶的高度保守区，有害性预测结果显示为有害，导致蛋白三级结构发生改变，可能影响组织蛋白酶C的活性。CTSC基因突变型mRNA和蛋白的表达量与野生型的差异无统计学意义。
结论首次在中国人群中发现CTSC基因c.901G>A突变可导致掌跖角化牙周破坏综合征，扩展了CTSC基因的突变谱。
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