探讨糖皮质激素受体基因(NR3C1)单核苷酸多态性与儿童哮喘的关系及吸入性糖皮质激素(inhaled corticosteroid，ICS)疗效的分析。
方法选取2018年10月至2020年10月于北部战区总医院住院治疗的儿童支气管哮喘患儿101例为哮喘组，100例健康体检儿童为对照组，提取所有入选儿童外周血DNA，采用SNaPshot SNP基因检测技术对糖皮质激素受体基因位点进行多态性分析，比较两组儿童rs41423247、rs7701443位点基因型频率及等位基因频率，对哮喘组患儿予ICS治疗12周时，比较不同基因型组哮喘治疗效果差异。
结果rs41423247位点基因型GG/GC/CC频率分别为：哮喘组75.2%、21.8%、3.0%，对照组72.0%、24.0%、4.0%，两组比较差异无统计学意义(χ2＝0.333，P>0.05)；rs7701443位点基因型GG/GA/AA频率分别为：哮喘组45.5%、39.6%、14.9%，对照组56.0%、31.0%、13.0%，两组比较差异无统计学意义(χ2＝2.259，P>0.05)。经ICS治疗后，rs41423247位点CC型哮喘患儿C-ACT/ACT评分较治疗前无显著升高(P>0.05)，而GG型、GC型哮喘患儿的C-ACT/ACT评分较治疗前均显著升高(P<0.05)；GG型与GC型、CC型哮喘患儿治疗后的C-ACT/ACT评分比较差异均有统计学意义(P<0.05)。rs7701443位点3种基因型哮喘患儿C-ACT/ACT评分较治疗前均有显著升高(P<0.05)，但治疗后3种基因型的C-ACT/ACT评分差异无统计学意义(P>0.05)。经ICS治疗后，rs41423247位点GG型、GC型哮喘患儿的各项肺功能指标较治疗前均有显著改善(P<0.05)，而CC型哮喘患儿只有MMEF较治疗前有显著改善(P<0.05)；经ICS治疗后，rs7701443位点3种基因型各项肺功能指标均较治疗前有显著改善(P<0.05)。
结论NR3C1位点rs41423247、rs7701443均存在基因多态性，该研究未发现儿童哮喘患者与健康对照者中NR3C1位点rs41423247、rs7701443的基因多态性存在差异。儿童哮喘患者NR3C1位点rs41423247、rs7701443的不同基因型频率对ICS治疗效果存在差异。