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目的：寻找鉴定Ⅰ型电压依赖型钠通道基因（SCN1A）突变嵌合体的有效方法,降低癫痫伴热性惊厥附加症的再发风险。方法：抽取携带已知突变c.5768A〉G/p.Q1923R的患儿及无突变的患儿母亲的外周血全基因组DNA,将患儿的DNA与母亲的DNA以1∶0、1∶1、1∶3、1∶7、1∶15、1∶31及0∶1混合,对包含该突变位点的片段进行PCR扩增后,进行变性高效液相色谱（dHPLC）技术分析、常规测序及焦磷酸测序（pyrosequencing）。结果：常规测序仅能检测出1∶0及1∶1混合样本的突变,而dHP