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目的
分析2个中国汉族Ⅰ型Waardenburg综合征(WS1)家系致病基因PAX3的突变位点，并在此基础上探讨PAX3基因分析用于产前诊断的可行性。
方法2015年7月和2016年3月分别有2例汉族家族遗传性WS1患者在郑州大学第一附属医院就诊，采集2个家系(WS1－01和WS1－02)成员血样并留取临床资料。应用多聚酶链反应(PCR)结合sanger测序和多重连接探针扩增技术(multiplex ligation－dependent probe amplification，MLPA)对2个WS1家系中2例先证者PAX3基因进行检测，获得变异序列后，针对所检出变异序列对家系成员和健康对照个体的PAX3基因序列进行变异验证分析；确定致病性突变后，对WS1－01家系中的高危胎儿进行孕中期产前诊断。
结果在WS1－01家系的患者中均检测出了PAX3基因第7外显子杂合缺失，家系中表型正常者和20名健康对照者均未检测到此突变；高危胎儿未检测出与患者相同的致病突变，出生后表型正常。在WS1－02家系的2例患者中均检测到PAX3基因第8外显子c.1385_1386delCT微小缺失突变(可导致移码框的改变)，家系中表型正常者和200名健康对照者均未检测到此突变。
结论PAX3基因第7外显子缺失突变和第8外显子c.1385_1386delCT是本研究2个WS1家系的致病原因，测序分析结合MLPA技术可对该2个WS1家系进行有效的基因诊断和产前诊断。