【摘 要】
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目的探讨中国苗族人群原发性血色病(HH)遗传方式和遗传因素在发病中的作用,并对有关易感基因与HLA连锁进行研究.方法对湖南西部及毗邻地区纯苗族人群进行遗传流行病学调查.作
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目的探讨中国苗族人群原发性血色病(HH)遗传方式和遗传因素在发病中的作用,并对有关易感基因与HLA连锁进行研究.方法对湖南西部及毗邻地区纯苗族人群进行遗传流行病学调查.作共享HLA单倍型及Lods分析.结果本地区群体患病率0.48%;4个家系24例患者血糖、血清铁、转铁蛋白等明显增高.24例一、二级亲属咨询分析,其患病率为44.45%,HLA分型为A1、A2、A3位点.结论HLA单倍型与随机分布发生显著偏离,说明HH-致病基因与HLA存在连锁.本组病例遗传方式分析结果,不支持常染色体隐性遗传,确定为常染色体显性遗传.
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