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目的
系统性研究儿童原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia, PCD)的临床特点，探讨PCD的诊断和鉴别诊断流程。
方法对PCD患儿的临床资料进行分析。
结果确诊PCD患儿26例，男11例，女15例。来自25个家族，1个家族诊断2例Kartagener综合征同胞姐弟。起病年龄为生后第2天~15岁，确诊时病程中位数为3.5年。所有患儿有咳嗽症状，24例有咯痰，7例有体格发育落后。23例接受支气管黏膜和(或)鼻黏膜的电镜检查，可见纤毛动力臂缺失6例，动力臂数目减少、微管排列紊乱、外周微管和(或)中央微管异常各4例，1例纤毛结构正常。经胸部CT证实，支气管扩张症8例，肺实变6例。20例存在鼻窦炎。15份痰或支气管肺泡灌洗液培养阳性标本中，铜绿假单胞菌8份，肺炎链球菌5份，白色念珠菌2份。其中1例培养出2种微生物。肺功能检查的16例中9例为阻塞性通气功能障碍。4例听力检测中3例异常，食管24 h pH值测定的5例患儿中3例有胃食管反流。
结论PCD起病年龄从新生儿期到青春期，呈慢性病程。主要临床表现为咳嗽、咯痰，可出现体格发育落后。PCD患儿中最多见的纤毛结构异常是动力臂缺失。部分患儿纤毛结构正常。影像学异常包括肺实变、支气管扩张症和鼻窦炎。常见的细菌病原为铜绿假单胞菌、肺炎链球菌，并可能存在混合感染。PCD患儿肺功能异常主要为阻塞性通气功能障碍，听力损害、胃食管反流出现率较高。