【摘 要】
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家族性高胆固醇血症（FH）是基因突变所致血脂紊乱,常见的致病基因有低密度脂蛋白（LDL）受体基因、载脂蛋白B（Apo B）基因、前蛋白转换酶枯草溶菌素9型（PCSK9）基因等。FH是早发冠心病的重
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家族性高胆固醇血症（FH）是基因突变所致血脂紊乱,常见的致病基因有低密度脂蛋白（LDL）受体基因、载脂蛋白B（Apo B）基因、前蛋白转换酶枯草溶菌素9型（PCSK9）基因等。FH是早发冠心病的重要原因。诊断主要根据血清LDL-C升高、早发冠心病、黄色瘤、基因检查结果等。目前,治疗FH的药物主要是他汀类,可联合胆固醇吸收抑制剂或胆汁酸螯合剂。近年,多种新型降胆固醇药物已被批准用于FH的治疗,包括PCSK9抑制剂、微粒体甘油三酯转运蛋白（MTTP）抑制剂和Apo B合成抑制剂等。
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