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对1例类孟买血型个体进行表型鉴定和分子机制研究。
方法对先证者的ABO基因第5内含子到3′ -UTR和α-1，2岩藻糖基转移酶基因(FUT1)第4外显子进行PCR扩增，直接测序分析其DNA序列；对纯化的FUT1扩增产物进行TA克隆和测序，并对变异位点进行单倍型序列分析。
结果测序结果显示先证者ABO基因型为B101/O01，与ABO血清型相符合；FUT1基因单倍型为547-552delAG、35C>T和293C>T复合变异。此等位基因为一新的基因复合变异，已提交NCBI，序列号为MG597611。
结论在类孟买血型个体的FUT1基因存在547-552delAG、35C>T和293C>T复合变异。