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目的检测一个Ⅱa型多内分泌腺瘤(MEN-Ⅱa)病家系中RET原癌基因的突变情况.方法提取9名家系成员外周血基因组DNA,对RET原癌基因第10和第11外显子进行聚合酶链反应(PCR),PCR产物进行直接DNA测序.结果家系中2例经病理确诊的患者存在RET原癌基因第11外显子Cys(TGC)634 Gly(GGC)错义突变,另筛查出4名成员为该突变基因携带者,其中2例经B超检查发现甲状腺有新生物,1例双侧甲状腺及双侧肾上腺有新生物,1例15岁的突变基因携带者无临床表现.结论对MEN-Ⅱa家系的基因分析证实RET原癌基因第11外显子在密码子634存在TGC→GGC突变,对MEN-Ⅱa能在基因水平作出诊断.对MEN-Ⅱa家系成员作分子遗传学分析有助于判断患MEN-Ⅱa的危险性和临床上作进一步处理.