目的评价基于第二代高通量测序技术(HTS)的无创产前检测(NIPT)胎儿染色体非整倍体的临床应用价值。方法收集要求NIPT的单胎孕妇2932例,抽取外周血,富集血清中的胎儿游离DNA,经HTS二次测序检测21、18、13号染色体非整倍体及性染色体异常。对检测提示高危的孕妇,根据孕周行羊膜腔或者脐静脉穿刺,行胎儿核型分析,随访妊娠结局。最后将NIPT与核型分析、妊娠结局综合进行统计学分析。结果 (1)2932例孕妇中,共检出25例21三体高危,6例18三体高危,2例13三体高危,15例提示性染色体异常。(2)随访妊娠结局2716例,结果显示NIPT检测阴性中无21三体、18三体、13三体综合征。根据目前随访资料,NIPT检测T21/T18/T13的综合阳性率1.13%,灵敏度100%,特异度99.85%,假阳性率0.15%,阳性预测值87.88%,阴性预测值100%;NIPT检测T21灵敏度100%,特异度99.9%,假阳性率0.1%,阳性预测值92%,阴性预测值100%;NIPT检测T18灵敏度100%,特异度100%,假阳性率0,阳性预测值100%,阴性预测值100%。结论 NIPT可作为高危人群21、18号染色体非整倍体的"二次筛查"方案;13号染色体非整倍体检测及性染色体异常检测尚需要提高其特异度。NIPT有望成为产前高危人群筛查染色体非整倍体的一种新模式。