回顾性分析inv(16)儿童急性髓系白血病(AML)的临床和实验室特点。

采用红、绿荧光素直接标记的双色断裂点分离的基因探针核心结合因子β(CBFβ)对15例形态学诊断为急性粒－单核细胞白血病伴异常嗜酸细胞(M₄EO)或形态学上无M₄EO特征但经逆转录－多重巢式聚合酶链反应(多重RT－PCR)证实有CBFβ平滑肌肌球蛋白重链基因11(MYH11)融合基因的AML和核型伴有8三体的M₄患儿进行双色荧光原位杂交(D－FISH)检测，并将其结果与细胞形态学、免疫表型、染色体核型和RT－PCR相联系和比较。

D－FISH揭示除2例伴8－三体的AML外，其余13例AML包括M₄EO 12例和M₂a 1例，均提示有CBFβ基因断裂，其平均阳性细胞检出率为55.2%(37.0%～86.0%)。D－FISH阳性病例RT－PCR也检出CBFβ－MYH11融合转录本。免疫表型检测均有髓系抗原CD₁₃和CD₃₃表达，但不伴有淋系抗原表达。G显带核型分析检出10例有inv(16)，其中2例同时有8和22三体，1例只伴有22三体。R带分析仅检出5例有inv(16)。本组inv(16) AML的预后总体良好，治疗后完全缓解(CR)率达81.8%，中位生存期11个月，其中8例尚在CR中，但1例同时伴有＋8和＋22者CR后8个月出现复发和核型演变，并迅即死亡。

inv(16) AML是急性白血病中1种独特亚型，大多数有M₄EO特征，总体预后良好，但同时伴有＋8、＋22，特别是同时伴核型演变者其预后似不乐观。在inv(16)的检测方面，G显带技术明显优于R带；D－FISH结合RT－PCR则更为敏感可靠。