【摘 要】
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目的 分析山东省烟台和威海地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、B、DRB1等位基因的多态性分布特征,并探讨该人群与其他人群的亲缘关系.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法(polymerase chain reaction-sequence specific olignucleotide probe,PCR-SSOP)对山东省烟台
【机 构】
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250014济南,山东省血液中心HLA研究室,250014济南,山东省血液中心HLA研究室,250014济南,山东省血液中心HLA研究室,250014济南,山东省血液中心HLA研究室,250014济南
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目的 分析山东省烟台和威海地区汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)-A、B、DRB1等位基因的多态性分布特征,并探讨该人群与其他人群的亲缘关系.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针方法(polymerase chain reaction-sequence specific olignucleotide probe,PCR-SSOP)对山东省烟台和威海地区4062名无亲缘关系的汉族健康个体进行HLA-A、B、DRB1基因分型.采用Arlequin3.5软件计算HLA等位基因频率、单倍型频率和连锁不平衡参数,按内氏公式计算出不同人群之间的遗传距离,并利用Mega5.0软件构建系统发生树.结果 该人群HLA-A、B、DRB1等位基因分布均符合Hardy-Weinberg平衡(P＞0.1).3个基因座分别检出18、33和13个等位基因,其中等位基因频率分布最高的分别是A* 02 (0.2935)、B* 15 (0.1485)和DRB1* 15 (0.1621);最常见的单倍型为A* 30-B* 13-DRB1* 07(0.0649),A* 33-B* 58、A*66-DRB1* 13、B*08-DRB1* 03呈现最强的连锁不平衡；山东省烟台和威海汉族人群与吉林省汉族人群遗传距离最小,为0.0034.结论 山东省烟台和威海地区汉族人群HLA-A、B、DRB1等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性,该人群与吉林汉族人群亲缘关系最近。
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患者 女,23岁,因反复自然流产来我院就诊.患者婚后孕3次,均于孕50多天自然流产.患者无吸烟、酗酒史,孕期无有毒及放射性物质接触史.夫妻表型、智力正常,非近亲结婚。
患者 女,28岁,因反复自然流产就诊.患者3年前曾剖腹产一女婴,出生后即死亡,无明显畸形,死亡原因不明.后3次妊娠均于3个月内自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有害物质及放射线接触史.细胞遗传学检查:患者染色体核型为46,XX,t(1;9)( 1pter→1q23::9q34→9qter;9pter→9q34::1q23→1qter),见图1.其夫染色体核型正常.患者母亲有多次流产史,生育有3个女儿,
患者 女,24岁,结婚7个月未避孕,一直未孕就诊.患者婚前月经不规律,2～3个月来一次.查体:身高163 cm,体重55 kg.第二性征发育稍差,智力正常.内分泌检查:雌二醇56.93 pmol/L(正常参考值:46～607 pmol/L),促黄体生成素54.13 U/L(正常参考值:2.4～12.6 U/L),卵泡生成素67.79 U/L(正常参考值:3.5～12.5 U/L).否认家族史,夫妇
先证者(Ⅳ4)男,7岁.躯干四肢水疱反复发作7年就诊.患者出生时开始,受伤或摩擦后躯干四肢出现水疱,以四肢末端背面皮损更严重,水疱愈合后不留瘢痕.皮损常在夏季加重.体检:生长发育正常,无营养不良和牙齿异常,各系统检查无异常.皮肤科检查:双手、双足背部可见黄豆至蚕豆大小的水疱,躯干部可见色素沉着斑(图1、2).口腔黏膜末见损害,指趾甲未见异常.取手背部皮损行组织病理学检查:基底细胞松解,水疱形成,水
先证者(Ⅲ1)男,47岁.自幼眼小,喜仰头视物.两眼裸眼视力均为0.4.用力睁眼时,睑裂长度:左睑裂长22 mm,右睑裂长21 mm;睑裂宽度:左5 mm,右4 mm.两内眦间距38 mm,两外眦间距81 mm.逆向性内眦赘皮,遮盖泪阜.双眼向前方平视时,上睑缘遮盖瞳孔约1/2,提上睑肌肌力2 mm.眼球无震颤.双眼球结膜无充血、角膜透明、前房深度正常,对光反射灵敏,晶状体及玻璃体透明,眼底未见异
患儿 男,6个月,系第1胎足月顺产,出生体重2550 g.生后发现体重增长慢,喂养困难,喉鸣,四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,有先天性心脏病.母亲孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.分娩前3天自觉胎动少.父亲28岁,母亲26岁,无遗传病家族史.查体:体形瘦小,体重3050 g.头围41.5 cm,前囟1.6 cm×1.6 cm.四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,一直平卧,不能呀呀学语,眼
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