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目的 研究一例遗传性凝血因子ⅩⅢ（FⅩⅢ）缺陷症家系的基因缺陷。方法 采用PCR、核苷酸测序的方法对该家系先证者及其家属外周血白细胞基因组DNA的FⅩⅢA基因进行检测。结果 先证者第72045位缺失两个核苷酸A，位于外显子5；先证者的父母及先证者的姐姐分别在DNA水平相同位点呈杂合缺失。结论 这例遗传性凝血因子FⅩⅢ缺陷症是由于FⅩⅢA基因缺陷造成。