分析Turner综合征(TS)患儿的常见染色体核型的分布，探讨不同核型之间患儿的诊断年龄与身高标准差分值(HSDS)的关系。
方法回顾性分析273例经染色体核型确诊的TS患儿(≤18.0岁)资料，包括诊断年龄和HSDS等，采用SPSS 18.0软件进行统计分析，应用t检验进行均数之间的比较、Pearson相关分析进行相关性分析。
结果1.TS中有4种常见染色体核型：45，X(87/273例，31.9%)、46，X，i(Xq)(43/273例，15.7%)、45，X/46，X，i(Xq)(36/273例，13.2%)和45，X/46，XX(23/273例，8.4%)。进入青春期的TS患儿均存在青春期发育延迟；此外，45，X核型还存在3例智力障碍和2例脏器畸形。2.患儿平均诊断年龄最大的是45，X/46，X，i(Xq)组(12.56岁)，最小的是45，X/46，XX组(9.70岁)，二者差异有统计学意义(t＝3.019，P＝0.004)。与健康女童身高偏离最大的是46，X，i(Xq)组(HSDS＝–4.04)，偏离最小的是45，X/46，XX组(HSDS＝–3.16)，2组差异有统计学意义(t＝–2.95，P＝0.004)。3.TS患儿75.7%以上在身高偏离3个标准差(HSDS<–4.00～–3.01)以上才获得诊断，平均年龄(12.1岁)比偏离2个标准差的晚3.24岁。4.除45，X/46，X，i(Xq)组，其余3种常见核型组[45，X、46，X，i(Xq)和45，X/46，XX]的诊断年龄与HSDS均呈显著负相关(r＝–0.551、–0.560、–0.622，P均<0.01＝。
结论1.常见4种核型的构成比与欧美国家存在一定差异。2.45，X比其他常见核型有更严重的临床表现。3.以HSDS<–2.00作为不明原因矮小女童染色体筛查的指标可使TS患儿的平均诊断年龄至少提前3.0岁，有助于患儿的早期诊断。