【摘 要】
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患儿男,1岁9月龄,主因“自幼运动发育落后、多发表观畸形”于2015年7月来北京大学第一医院就诊,多次随诊,2016年3月末次随访患儿2岁5月龄.患儿生后双下肢即无自主活动,双上肢
【机 构】
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100034,北京大学第一医院儿科
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患儿男,1岁9月龄,主因“自幼运动发育落后、多发表观畸形”于2015年7月来北京大学第一医院就诊,多次随诊,2016年3月末次随访患儿2岁5月龄.患儿生后双下肢即无自主活动,双上肢有自主活动,四肢肌张力低,髋、膝关节挛缩,眼睑闭合不全,吸吮、吞咽困难,易呛咳、误吸,鼻饲喂养.1岁5月龄会抬头,1岁9月龄可扶坐10 min.2岁5月龄仍吸吮、吞咽困难,独坐不稳,可倚靠坐1h,不会翻身,双上肢可上举,双下肢不能抬离床面.易患肺炎,每年3～4次,无感染后肌无力加重.视、听可.智力发育:2岁时会有意识地叫妈妈,2岁5月龄能认人,理解简单指令.患儿为第2胎第1产,患儿母亲第1胎为孕3个月胎停育.患儿宫内胎动少,胎龄20周出现胎动,于42+1周剖宫产娩出,1、5、10 min Apgar评分分别为7分(呼吸、肌张力及肤色各减1分)、8分(呼吸及肌张力各减1分)、8分(呼吸及肌张力各减1分).生后吸气性喉喘鸣,鼻翼扇动,三凹征阳性,曾予气管插管机械通气1d.
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