【摘 要】
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目的 介绍一例因反复发热在广东省妇幼保健院新生儿科住院的出生15天男性新生儿,该患儿最终确诊为新生儿先天性外胚层发育不良.方法 出生15天男性住院患儿出现皮肤干燥、脱屑
【机 构】
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广东省妇幼保健院新生儿科,广州511442
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目的 介绍一例因反复发热在广东省妇幼保健院新生儿科住院的出生15天男性新生儿,该患儿最终确诊为新生儿先天性外胚层发育不良.方法 出生15天男性住院患儿出现皮肤干燥、脱屑、毛发稀少、无汗,反复发热,我们对其进行皮肤活检最终确诊.结果 皮肤活检显示皮肤附属器消失,诊断为先天性外胚层发育不良.本病是一种罕见的遗传性疾病,可影响牙齿、头发和汗腺的发育或功能.最常见表现为反复发热.结论 对于新生儿有不明原因的反复发热,排除感染等引起发热的因素后,应考虑先天性外胚层发育不良的可能,避免延误病情.
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