【摘 要】
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目的 探讨北方汉族原发肾病综合征(PNS)儿童血管紧张素原(AGT)基因M235T单核苷酸与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 研究对象为2001-2005年首都医科大学附属儿童
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目的 探讨北方汉族原发肾病综合征(PNS)儿童血管紧张素原(AGT)基因M235T单核苷酸与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性的关系.方法 研究对象为2001-2005年首都医科大学附属儿童医院住院的148例北方汉族PNS患儿及50例正常儿童,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测AGT(M235T)、ACE(I/D)的多态性.结果 PNS组携带ACE基因DD型、D等位基因、AGT基因MT型及同时携带D、T等位基因的频率高于正常对照组(P分别为0.004、0.032、0.036、0.004).复发组D等位基因频率高于非复发组(P=0.000).PNS患儿中高胆固醇+高三酰甘油(甘油三脂)血症组DD基因频率高于正常组(P=0.006).激素耐药组DD基因频率(34.21%)高于激素敏感组(20.91%).ACE基因的插入序列长度为289bp,存在2处单核苷酸多态性,分别为第103、151位各插入1个G.结论 携带ACE基因D等位基因、AGT基因MT型、同时携带D(DD/ID)、T(MT/TT)等位基因的北方汉族儿童为PNS的易感人群.携带ACE(DD)基因PNS患儿易复发、可能易合并高胆固醇及高三酰甘油血症,可能会有激素耐药倾向.ACE基因插入序列长度及核苷酸序列与国外报道不同.
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