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先证者(Ⅳ4)女,15岁,出生时即发现其左眼球有一赘生物,左侧耳屏前有一大一小两肿物.患者系第2胎足月顺产,父母非近亲婚配,母亲孕期健康,未服用药物.眼部检查:裸视左眼0.8,右眼1.5;双眼位正,眼球运动良好;双侧角膜透明,左侧角膜缘4点钟处有一肉红色半球形赘生物,质软而实,大小为6mm×4.5mm×1.0mm,境界清楚,未侵入角膜内,表面如皮革样粗糙,上有小血管密布及数根毛发,诊断为眼球皮样瘤(图1).耳部检查:左侧耳屏前有一大一小两副耳,均无软骨(图2).口腔检查:悬雍垂过短,右侧扁桃体Ⅲ度肿大,下颌后退.脊椎X片:未见异常.智力正常,心、肺未见异常.临床诊断:Goldenhar综合征。