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患者女性，35岁。以左下肢剧痛，双下肢无力、不全瘫1月来就诊。5岁前发育正常，而后生长明显迟缓，智力正常。双髋及双膝关节时有疼痛，经常摔倒，随年龄增长，双髋、双膝关节屈曲挛缩，行动十分费力迟缓，丧失劳动能力，双下肢不全瘫。查体：身高130cm，四肢大关节略肿胀，局部皮肤无红肿，皮温正常。短颈及脊柱侧弯畸形，双髋、双膝屈曲挛缩位。