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目的研究一个中国人并指(趾)多指(趾)(synpolydactyly,SPD)家系的临床特征,检测患者中是否存在同源盒D13基因(homeobox D13, HOXD13)突变. 方法现场调查获取临床资料和19个家系成员的外周血液标本;PCR扩增 HOXD13基因突变热点序列进行突变检测;并扩增全编码区用于检测是否存在其他位点的突变;采用2%琼脂糖凝胶电泳初步分析PCR产物,5%聚丙烯酰胺凝胶电泳分离突变片段,纯化后将所有产物直接测序进行基因检测. 结果患者 HOXD13基因第1外显子额外插入了编码8个丙氨酸残基的序列,可认为是正常基因中编码第5～12丙氨酸残基序列的异常重复. 结论证实该家族畸形可由 HOXD13基因的多聚丙氨酸链扩展突变引起.