目的探讨超声检查在中孕早期胎儿神经系统畸形诊断中的应用价值。方法 1781例中孕早期孕妇(均为单胎妊娠)作为研究对象,均行超声检查,严重畸形胎儿行终止妊娠处理,并在孕中晚期进行系统超声检查,参照引产和妊娠结局,观察中孕早期及孕中晚期超声检查神经系统畸形检出率、中孕早期超声检查神经系统畸形类别。结果 1781例中孕早期孕妇行超声检查检出胎儿神经系统畸形57例,检出率为3.20%,其中50例终止妊娠,其余1731例孕妇孕中晚期再行超声检查检出胎儿神经系统畸形24例,检出率为1.39%,较中孕早期孕妇胎儿神经系统畸形检出率明显降低。超声检查中孕早期胎儿神经系统畸形主要包括:全前脑17例(29.82%)、露脑畸形15例(26.32%)、无脑儿12例12(21.05%)、脑膨出2例(3.51%)、脊柱裂6例(10.53%)和脊柱侧弯5例(8.77%)。结论中孕早期超声诊断能够准确判断胎儿神经系统畸形情况,并可与孕中后期超声检查结合,提高胎儿神经系统畸形检查准确性。