胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)是消化系统最常见的间叶源性肿瘤,起源于Cajal细胞或胃肠起搏细胞。其能够生长于胃肠道的任何部位,胃和小肠多见,其次为结直肠。GIST的发病机制与c-kit及血小板源性生长因子受体α(platelet-derived growth factor receptor-alpha,PDGFRA)的活化突变有关。GIST的临床表现无特征性,最终靠病理学确诊,而病理诊断取决于形态学和免疫组织化学结果。必要时可行基因学分析,其中CD117与DOG1的表达有助于特殊基因型GIST的诊断。目前GIST在治疗上以外科手术联合靶向治疗为主要方案,近年来随着新型手术器械的发展,腹腔镜手术也已逐渐得到人们的认可。伊马替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂,能够特异性抑制kit、PDGFRA和bcl-al,于2001年批准使用。而舒尼替尼与伊马替尼比较而言,作用靶点更多,是GIST的二线药物,二者作用机理类似。以伊马替尼为代表的分子靶向药物在对GIST的治疗及改善患者预后中有显著疗效,在肿瘤的分子靶向治疗中代表着里程碑式的意义。但是随着用药时间的增长,GIST耐药逐渐成为影响GIST患者预后的重要因素之一。GIST的发病机制复杂,基因突变的种类多样,所以根据患者个体情况所制定的特定治疗方案更为重要。危险度分级被广泛应用于判断预后和指导分子生物靶向治疗。本文就胃肠道间质瘤现阶段的诊治与治疗研究进展作一综述。