【摘 要】
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本文报道1例发生于女性儿童的laryngo-onycho-cutaneous综合征（LOCS）。患儿女，4岁，因“出生后反复声音嘶哑、喉鸣音4年余，加重2个月”于2020年10月27日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科就诊。体格检查示全身散在皮疹及溃疡样皮肤缺损，双侧脚趾甲及双手指甲部分缺如，牙釉质发育不良及牙齿异常等表现。电子喉镜检查发现声门上区肉芽组织增生明显，声门下狭窄，双侧声带活动受限。基因检测结果提示患儿n LAMA3基因存在复合杂合变异c.151dupG（p.Val5
【机 构】
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上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科，上海 200127;上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心遗传分子诊断科，上海 200127
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本文报道1例发生于女性儿童的laryngo-onycho-cutaneous综合征（LOCS）。患儿女，4岁，因“出生后反复声音嘶哑、喉鸣音4年余，加重2个月”于2020年10月27日在上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心耳鼻咽喉科就诊。体格检查示全身散在皮疹及溃疡样皮肤缺损，双侧脚趾甲及双手指甲部分缺如，牙釉质发育不良及牙齿异常等表现。电子喉镜检查发现声门上区肉芽组织增生明显，声门下狭窄，双侧声带活动受限。基因检测结果提示患儿n LAMA3基因存在复合杂合变异c.151dupG（p.Val51Glyfs*4）和c.3216G>A（p.Ser1072Ser），其父母分别各携带n LAMA3基因的一处杂合变异。结合患儿的临床表型、电子喉镜表现以及全外显子组检测结果，该患儿被诊断为LOCS。因父母拒绝进一步治疗，未给予干预措施，密切随访中。n
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糖尿病肾脏疾病(diabetic kidney disease,DKD)作为糖尿病(diabetes mellitus,DM)的主要微血管并发症之一,既是慢性肾脏病主要病因,也是其死亡的重要危险因素[1].在中国与糖尿病相关的慢性肾脏病患者人数约为2430万,目前已超过与肾小球肾炎相关人数[2,3].近年来国内外学者关注到微炎症状态与该病发病机制之间的密切关系[4],所谓微炎症状态即全身促炎因子轻度升高,抗炎因子轻度降低,表现为轻微、缓慢、持续性炎症[5].笔者发现,糖尿病肾脏疾病“内热致癥”的关键病机[
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