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目的
对1个Citrin蛋白缺乏所致新生儿肝内胆汁淤积家系进行SLC25A13基因突变分析，探讨其分子发病机制。
方法分析患儿的临床特点，提取患儿及其父母外周血DNA，应用PCR扩增SLC25A13基因全部外显子及上下游序列，通过Sanger测序寻找致病突变。
结果测序结果显示患儿SLC25A13基因存在第9外显子c.851_854delGTAT和第16内含子IVS16ins3kb复合杂合突变；患儿母亲携带SLC25A13基因第9外显子c.851_854delGTAT杂合突变，父亲携带SLC25A13基因第16内含子IVS16ins3kb杂合突变，患儿的c.851_854delGTAT和IVS16ins3kb突变分别来源于母亲和父亲。
结论结合患儿临床特点及SLC25A13基因突变，诊断为Citrin蛋白缺乏所致的新生儿肝内胆汁淤积症。