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肿瘤进化是肿瘤异质性、肿瘤转移及药物靶向治疗的研究基础.近年来,肿瘤原发灶与转移灶进化关系的研究取得快速进展.肿瘤进化研究涉及基因组学、转录组学、表观遗传学等多种组学研究方法,通过不同的研究方法构建了多种肿瘤进化模型.本文通过文献回顾,对肿瘤进化的基因组学基础、肿瘤进化的基因组学研究方法及肿瘤进化的不同模式的研究现状及进展进行综述,并对肿瘤进化研究的新方法进行展望.