探讨基因芯片用于地中海贫血(简称地贫)检测的应用价值。

应用基因芯片技术对62例初筛诊断为α地贫；93例初筛诊断为β地贫(轻型60例，重型33例)的患儿血样标本进行α及β珠蛋白的基因分析。

(1)成功检测出中国人中常见的3种缺失型α地贫(--^SEA ，-α^3.7, -α^4.2 )，2种非缺失型α地贫(HbCS，HbQS )的杂合子、纯合子及双重杂合子。(2)在60例轻型β地贫，33例重型β地贫126条染色体中共检测到8种突变类型，其中CD41-42占33.5%，IVS-Ⅱ- 654占23.9%，TATAbox- 28占15.0%，CD17占15.0%，CD71- CD72 (＋A )占4.8%，βE²⁶占2.4%, CD27- CD28 (＋ C )占2.4%，CD71-CD72 (＋T)占1.5%。(3)在60例β地贫杂合子中检测到8例(13.3% )，在33例重型β地贫中检测到2例(6%)同时复合有α地贫基因。

基因芯片技术具有简便、省时等特点，其无需接触放射性同位素，可同时检测α与β地贫，便于推广应用。