幼年特发性关节炎(JIA)是一组以慢性关节炎为主伴有全身多系统受累的自身免疫性疾病,致病机制相当复杂,以不明原因的慢性关节炎为特征。JIA定义为16岁以下不明原因的关节肿胀并持续6周以上的关节炎,起病方式各异,临床表现多样,一些病例呈现一定的遗传背景。国际风湿病学联盟2001年统一命名,将其分为7种亚型。JIA的致病机制至今不明,各类亚型的异质性可能与遗传以及环境因素相关。JIA遗传背景复杂,研究发现人类白细胞抗原、细胞因子与T细胞调节相关的等位基因与JIA发病有关。尽管JIA一直被认为是由T细胞异常识别自身抗原而引起的自身免疫病,但近年研究显示,JIA更可能是固有免疫与获得性免疫交互作用的结果。除了遗传因素外,近几年体液免疫与细胞免疫方面的研究也有一定的进展。