【摘 要】
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷
【机 构】
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兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所,兰州军区乌鲁木齐总医院临床医学研究所新疆
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苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)绝大部分是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase,PAH)缺乏,少部分(约1-5%)是由于四氢生物喋呤合成酶或二氢生物喋呤还原酶缺陷所致的一种遗传性氨基酸代谢障碍性疾病,呈常染色体隐性遗传。其特征是人体苯丙氨酸代谢异常,导致高苯丙氨酸血症。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍,重症者可死亡。随着人们对疾病认识的不断增加和诊断技术日新月异的发展,该病的病因和发病机制已基本明确,目前已可对此病进行诊断、预防,
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