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目的探讨46,XY单纯性腺发育不全(PGD)合并性腺肿瘤的临床特点、诊断和治疗。方法北京协和医院妇产科2009年1月至2013年8月收治且行手术治疗的PGD病例16例,其中合并性腺肿瘤病例5例,对其临床病例资料进行回顾性分析。结果 PGD的性腺肿瘤发生率为31.2%(5/16),肿瘤类型为性腺母细胞瘤(1例)、精原细胞瘤合并性腺母细胞瘤(2例)、无性细胞瘤(1例)及绒毛膜上皮癌(1例),平均发现肿瘤年龄(16.0±2.9)岁(13~20岁),临床表现包括原发性闭经(4例),无阴腋毛、乳房不发育(2例),不同程度阴腋毛或乳房发育(3例),其中3例以性腺肿瘤为首要表现。4例血清卵泡刺激素(FSH)水平升高明显(范围44.7~161.9U/L),而肿瘤标记物包括甲胎蛋白(AFP)、糖链抗原125(CA125)、β-HCG水平正常。所有病例均手术切除双侧性腺:2例为初次手术后诊断为PGD,行再次手术切除条索性腺;1例术前诊断,肿瘤分期手术同时行双侧性腺切除;另2例行性腺切除时发现性腺肿瘤。结论 46,XY单纯性腺发育不全的性腺发生肿瘤风险高,一经诊断应尽早预防性手术切除双侧性腺;青少年女性生殖细胞肿瘤患者存在第二性征不发育或发育欠佳、原发闭经或FSH水平异常升高时,应及时进行染色体核型分析明确是否为PGD,以减少不必要的再次手术风险。