【摘 要】
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原发性家族性脑钙化症(primary familial brain calcification,PFBC)是慢性进展性的神经系统遗传病,临床症状主要包括运动障碍、认知障碍及精神障碍等,其致病机制尚未完全明
【机 构】
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福建医科大学附属第一医院神经内科,福建医科大学神经科学研究院,福建省分子神经病学重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金青年科学基金项目(编号:81801129),福建医科大学启航基金项目(编号:2017XQ1071,2018QH2035)资助
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原发性家族性脑钙化症(primary familial brain calcification,PFBC)是慢性进展性的神经系统遗传病,临床症状主要包括运动障碍、认知障碍及精神障碍等,其致病机制尚未完全明确。研究表明SLC20A2是该病最主要的致病基因。由于Slc20a2基因全身性敲除小鼠模型会导致胎儿生长受限,为更好地研究PFBC发病机制,本研究应用CRISPR/Cas9技术构建了纹状体Slc20a2基因条件性敲除小鼠模型。首先,针对Slc20a2基因编码区,设计3条靶向exon3的sgRNA(sing
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