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目的
探讨采用两种方法检测受检者α珠蛋白基因缺失型结果不一致的原因。
方法采用跨越断点PCR(GAP-PCR)和PCR-反向点杂交(PCR-reverse dot blotting，RDB)技术分别检测受检者α珠蛋白基因的缺失情况，用Sanger测序法检测α珠蛋白基因的突变。
结果GAP-PCR和PCR-RDB方法检测结果不一致(分别提示-α3.7/αα及-α3.7/-α3.7)，而Sanger测序结果表明受检者除存在3.7位点杂合缺失外，其α2珠蛋白基因的第2内含子内存在两个新的杂合突变，分别为IVS-Ⅱ-55(T→G)和IVS-Ⅱ-119(G→CTCGGCCC)。
结论新发现的两处突变使PCR-RDB试剂盒无法扩增出αT的正常对照产物，从而误导检测者对其α珠蛋白基因缺失类型的判断。检测人员应综合临床表现和血液学表型对受检者的基因型进行判断。