目的探讨脐带血染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(SNP array)异常与中、晚孕期超声异常的相关性,为临床遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对272例产前超声筛查异常改变胎儿脐带血2 ml培养及G显带后进行核型分析,同时行SNP array分析。结果在272例产前诊断的病例中,成功培养271例,成功率为99.63%。发现胎儿染色体核型异常20例,检出率为7.38%。其中数目异常14例,结构异常6例,多发畸形胎儿染色体核型异常率最高(13.13%)。SNP array分析共检出52例异常,检出率为19.12%,其中20例异常与核型异常相符;32例核型显示正常,但基因芯片有微缺失或微重复改变,包括10例已知致病性综合征和1例致病基因单倍剂量不足;21例为意义未明拷贝数变异。结论产前超声筛查异常改变的胎儿行SNP array分析可以明显提高异常检出率,是更加可靠的产前诊断方式。