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苯丙酮尿症（Phonyletonttria PKU）是一种常染色体隐性遗传氨基酸代谢病。由于患儿肝脏内苯丙氨酸羟化酶先天性缺陷或突变，导致苯丙氨酸代谢障碍，无法将食物中摄入的苯丙氨酸分解代谢为酪氨酸、黑色素、左旋多巴等被人体利用的生理活性物质，而是通过旁路代谢生成苯乙酸、苯乳酸、苯丙酮酸等。苯丙氨酸及旁路代谢产物在体内蓄积会损害脑及神经细胞，并且不可逆转。Bio—Rad苯丙氨酸测定系统使用酶定量法测定新生儿干燥血斑标本中苯丙氨酸含量，从而早期诊断，早期治疗，预防儿童智力低下。