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目的 探讨线粒体肌病和线粒体脑肌病的临床特点及预后。方法 对 2 1例线粒体肌病患者的临床、生化、病理及 5年以上的随访资料进行分析、总结。结果 2 1例患者中 ,有 4例分别在病后 3、4、6、8年死于肺内感染与肺内感染合并多脏器功能损害 ,2例于病后 4 8年死于癫痫持续状态 ,生存最长者已达 12年。 6例线粒体肌病中有 2例分别在病后 5、6年演变为肌阵挛性癫痫合并不整红边纤维 ;3例慢性进行性眼外肌麻痹中有 1例在病后 7年演变为乳酸血症合并卒中样发作。结论 依据临床、生化及病理检查诊断本病并不困难 ,但应注意本病在其发展过程中的演变 ,有必要随访观察