【摘 要】
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1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000～1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础[1].骨
【机 构】
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中南大学湘雅二医院脊柱外科 410011长沙市
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1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)是最常见的常染色体显性遗传病之一,发病率约为1/3000～1/4000,NF1基因突变导致神经纤维瘤蛋白失活是NF1发病的遗传基础[1].骨骼营养不良占所有NF1患者的50％[2],其中脊柱侧凸是最常见的骨损害,发病率为10％～30％[3].脊柱侧凸又分为营养不良型和非营养不良型,营养不良型的比例高达78.4％[4].神经纤维瘤蛋白能够在成骨细胞、破骨细胞、软骨细胞、成纤维细胞及血管内皮细胞中表达,其功能的缺失能够导致骨发育不良[5,6].笔者就NF1营养不良型脊柱侧凸发病的分子机制综述如下.
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