【摘 要】
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目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室
【机 构】
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中山大学附属第一医院,中山大学中山医学院,广州市人口与计划生育研究所
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目的 探讨少年型脊肌萎缩症(juvenile spinal muscular atrophy,SMAⅢ)的临床特征、基因型及相关实验室检查.方法 收集并分析18例确诊的SMAⅢ患者的临床资料、基因型及实验室检查结果.结果 患者平均起病年龄6.1岁,从出现首发症状到就诊病程为13个月到28年不等.患者均以双下肢肌无力症状起病,逐渐出现双下肢近端肌萎缩和双上肢近端无力；所有患者SMN (survival motor neuron)基因分析提示均存在SMN1基因纯合缺失.行肌电图检查15例,结果均提示神经源性损害.年龄较小患者肌酸激酶(creatine kinase,CK)值基本正常,多数年龄较大的患者CK值均不同程度升高,但增高程度与年龄无关.结论 充分认识SMAⅢ的临床特点,尤其是生长发育方面的特点,结合基因分析、早期诊断并早期干预对延缓患者的病情进展具有重要意义.
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