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目的 研究多重逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)技术联合染色体核型分析在急性淋巴细胞白血病(ALL)诊断分型中的价值.方法采用多重RT-PCR技术,染色体R或G显带技术对50例儿童ALL进行分析.结果50例ALL患儿中18例(36.0%)分别具有11种融合基因,包括E2A/PBX1、TEL/AML1、TLS/ERG、MLL/AF4、MLL/AF9、MLL/AF10、MLL/AFX、MLL/AF6、MLL/ELL、TAL1D、HOX11.在接受染色体检查的48例ALL患儿中,染色体异常有24例(57.1%),其中染色体数目和缺失异常为18例,染色体易位6例.多重RT-PCR和核型分析联合使ALL的遗传学异常检出率增至70%(50例中35例).结论多重RT-PCR和染色体核型分析两种方法相结合,可以相互补充,从而提高了ALL患儿遗传学异常的检出率,为儿童ALL的诊断、分型和预后判断提供可靠依据。