【摘 要】
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目的 了解多发性脂囊瘤和角蛋白 17基因异常的关系。方法 应用逆转录 聚合酶链反应及其产物直接测序 ,巢式聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析 ,研究多发性脂囊瘤家
【机 构】
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徐州医学院附属医院中心实验室,中国科学院上海生物工程研究中心,徐州医学院附属医院中心实验室,徐州医学院附属医院中心实验室,中国科学院上海生物工程研究中心,徐州医学院附属医院中心实验室,徐州市铜山县妇幼
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目的 了解多发性脂囊瘤和角蛋白 17基因异常的关系。方法 应用逆转录 聚合酶链反应及其产物直接测序 ,巢式聚合酶链反应及限制性片段长度多态性分析 ,研究多发性脂囊瘤家系中患者囊肿组织cDNA及外周血DNA的角蛋白 17基因突变。结果 囊肿组织显示角蛋白 17基因第 94位密码子 ,42 8碱基发生G→A的突变 ,使原编码的氨基酸由精氨酸变为半胱氨酸 ,即R94C的杂合突变。巢式聚合酶链反应后Acil限制酶谱多态性分析 ,显示患者外周血DNA标本均有一条突变等位基因缺乏该酶酶切位点 ,产生 2 0 0bp的条带 ,另有一条野生型等位基因已被切开 ,形成 2条带 ,分别为10 8bp ,92bp ,进一步证实R94C的突变 ,系杂合性突变。而正常人 10人份及 2 0 0 0人份正常人DNAPool标本 2条等位基因均有Acil的酶切位点 ,只显示 10 8bp和 92bp 2条带。结论 角蛋白 17基因R94C的突变 ,是导致中国人多发性脂囊瘤的遗传学基础之一。这一研究结果为该病的基因诊断及遗传咨询提供了科学依据
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