一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征家系致病基因的定位研究

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目的定位一个中国汉族痣样基底细胞癌综合征(NBCCS)家系的致病基因。方法选择SHH信号系统的基因作为该NBCCS家系致病基因的候选基因,用微卫星遗传标记在候选基因染色体区域定位致病基因。结果连锁分析结果发现,PTCH2基因所在染色体区域微卫星遗传标记D1s2797 LODZMAX为1.31(平均遗传距离73.81)、D1s2802 LODZMAX为1.26(平均遗传距离73.81),支持连锁。构建单体型发现家系内所有病变表型的个体D1s 2797和D1s2802的基因型一致,无交换重组现象。而SHH,P
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