【摘 要】
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异戊酸血症是常见的遗传代谢性疾病之一,在某些代谢压力下,可以急性发作,病情迅速恶化甚至猝死。随着代谢病诊断水平的提高,特别是开展了血氨基酸、尿有机酸分析以来,早期采
【机 构】
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云南省腾冲市人民医院儿科,云南省腾冲市妇幼保健院彩超室,山东省诸城市人民医院感染办,山东省诸城市人民医院儿二科
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异戊酸血症是常见的遗传代谢性疾病之一,在某些代谢压力下,可以急性发作,病情迅速恶化甚至猝死。随着代谢病诊断水平的提高,特别是开展了血氨基酸、尿有机酸分析以来,早期采取及时正确的治疗措施,可以使大多患者度过危险期而避免死亡或伤残的发生,明显改善预后。本文回顾性分析异戊酸血症病例1例,结合病史、临床特征、实验室检查及相关文献探讨幼儿异戊酸血症的特点。本案例成功的关键是尽早考虑到了遗传代谢性疾病的可能性,完善相关辅助检查,以最快的速度明确诊断,给予了相应的处理。幼儿异戊酸血症易被误诊、漏诊,治疗该疾病最好的办法
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