遗传代谢性肝病患儿因基因缺陷导致体内代谢紊乱，反应底物或异常产物积蓄造成肝损。由于该类疾病临床症状复杂，常规检查缺乏特异性，其......

α1抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin，AAT)是一种丝氨酸蛋白酶抑制蛋白，其缺乏所致的AAT缺乏症(AAT deficiency, AATD)可引起肺部和肝脏疾......

α1抗胰蛋白酶主要由肝细胞合成，分泌到血液中，它是血清中的主要蛋白酶抑制剂，其作用主要是保护肺组织免受蛋白酶水解，尤其是中性粒细......

在生物体内,蛋白质必须进行正确折叠才能形成适当的空间构象,有效地发挥生物学功能,而它的错误折叠则可以引起许多疾病.很多蛋白质......

α1抗胰蛋白酶缺乏症(alpha1-antitrypsin deficiency,AATD)是一种严重的基因紊乱性疾病,主要是由于编码α1抗胰蛋白酶(alpha1-ant......

目的分析α1-抗胰蛋白酶（alpha-1 antitrypsin,α1-AT）缺乏症的误诊原因及诊治经过,以提高对本病的认识。方法对我院收治1例α1-AT缺......

α1抗胰蛋白酶缺乏症是一种常染色体共显性遗传病,是一种蛋白质缺陷性疾病。基因突变产生不正常的α1抗胰蛋白酶（AAT）,不能从肝脏释......

<正>α1抗胰蛋白酶缺乏症(alpha1-antitrypsin deficiency,AATD)是一种严重的基因紊乱性疾病,主要是由于编码α1抗胰蛋白酶(alpha1......