β-酮硫解酶缺乏症相关论文
目的探讨1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征。方法分析1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的临床特点、实验室检查及基因检测结果......
目的探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患儿的致病基因变异特点，明确其致病原因。......
对2018年9月重庆医科大学附属儿童医院确诊的1例β-酮硫解酶缺乏症患儿临床资料进行回顾性分析，对患儿进行营养干预并随访。患儿，男，1......
目的:探讨1例经新生儿疾病筛查拟诊为β-酮硫解酶缺乏症(β-ketothiolase deficiency，BKD)患儿的致病基因变异特点，明确其致病原因。......
目的：探讨β-酮硫解酶缺乏致非糖尿病性酮症酸中毒（NDKA）的救治方法。方法：报告1例β-酮硫解酶缺乏症患儿的3次NDKA发作，收集其临床症状......
