代谢遗传病相关论文
目的调查海南岛新生儿及儿童代谢遗传病的发病情况，了解其种类及发生率。方法：采用气相——质量色谱分析法出生5—10天的新生儿至14......
【摘 要】苯丙酮尿症、尿黑酸尿症和BH4缺化症是遗传学教学中常引用的几种易混淆的人类代谢遗传性疾病。本文重点对上述3种疾病的......
目的探讨串联质谱用于顺德区新生儿代谢遗传病筛查工作的临床价值。方法以2014年2月至2015年3月顺德地区各镇街道医院收治的4 100......
