传递不平衡检验相关论文
目的 了解华南汉族人群PGC-1αt基因单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性.方法 采集350例2型糖尿病患者和其父母以及366名正常糖耐......
目的 对神经管畸形（NTDs）发病危险和还原叶酸载体基因（RFC1）A80G多态性进行关联研究，为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据。方......
目的 研究5-羟色胺受体102T/C多态性是否与Tourette综合征(TS)相关联。方法 对157个核心家系样本采用病例-对照关联分析、传递不......
目的 探讨与5-羟色胺系统和多巴胺系统有关的6个基因(5-羟色胺2A受体基因、5-羟色胺转运体基因、多巴胺D2受体基因、多巴胺D4受体......
目的 探讨5-羟色胺转运体基因启动子区（the serotonin transporter linked polymorphic region，5-HTTLPR）44bp数目可变串联重复序列（va......
目的:根据儿童孤独症神经发育障碍假说,探讨BDNF(Brain-derived neurotrophic factor) 基因196G／A多态性与儿童孤独症的关系。方法:......
目的探讨5-羟色胺转运蛋白基因第2内含子可变数目串联重复序列(Intronic,variable number tandem repeat, Intronic VNTR)位点和启......
目的探讨先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip, CDH)与HOXB9基因或COL1A1基因是否存在相关性.方法在胚胎肢体发育调控......
目的：探讨甘肃省人群非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)与Wnt-5a基因rs566926位点......
目的 1.探讨5-HT受体基因T102C和5-HTTLPR多态性与ADHD的关联;2.探讨5-HT系统在ADHD病因学中可能的作用.方法 1.该研究共收集到ADH......
背景与目的:脑出血(Cerebral hemorrhage,CH)作为脑血管疾病的主要类型之一,其病死率、致残率高,严重危害人类健康。对脑出血病因......
实验目的:
先天性唇腭裂是常见的先天发育畸形之一，唇腭裂不仅影响面部美观，而且严重影响患儿的身心健康。临床上将先天性唇腭......
系统性红斑狼疮(SLE)是一种复杂的自身免疫综合征,多发于青年女性.一般认为,SLE的发生是环境和遗传等因素综合作用的结果.该研究采......
目的：探讨合并正常子代信息的传递不平衡检验方法(TDTU)，并通过Monte Carlo模拟考评该方法的Ⅰ类错误和检验效能。以期构建一种能够......
第一章 Tourette综合征患者膳食摄入情况调查分析 目的通过调查分析Tourette综合征(TS)患者的营养状况、膳食摄入状况、零食消......
目前全世界约2亿人患有骨质疏松，其发病率已跃居常见病、多发病的第七位，常见于老年人中。骨质疏松症是一种复杂疾病，由多种遗传和环......
瘦素(Leptin,LEP)和解偶联蛋白2/解偶联蛋白3(Uncoupling Proteins 2 and 3,UCP2/UCP3)是调控食物摄入和能量消耗过程中的关键因子......
目的探讨缩胆囊素A(CCK-A)受体基因在精神分裂症核心家系中是否存在传递不平衡,并研究基因型与临床症状之间的关系.方法收集符合国......
背景：既往研究报告显示精神分裂症断裂基因1(Disrupted-in-Schizophrenia 1 gene,DISC1)中不同的单核苷酸多态性(single nucleoitde......
目的对神经管畸形(NTDs)发病危险和还原叶酸载体基因(RFC1)A80G多态性进行关联研究,为寻找NTDs的遗传易感标志物提供流行病学依据.......
目的 探索TMX基因外显子6上的多态性位点rs7161242[ c.492T＞G]及外显子7上的多态性位点rs7160810[ c.648 G＞A]与先天性肥厚性幽门狭......
目的 探讨DTNBP1基因P1764位点多态性与精神分裂症的关系.方法 100个精神分裂症先证者及其生物学父母组成的100个核心家系纳入本研......
目的探讨脑源性神经生长因子(BDNF)基因二核苷酸多态性与儿童孤独症的关系。方法2001—2004在四川大学华西医院心理卫生中心及华西......
目的 探讨先天性马蹄内翻足(CCF)与HoxA基因是否存在相关性.方法 在胚胎发育调控相关的HoxA基因染色体区域7p14-15内选择微卫星DNA......
目的 在染色体17q21区域的D17S1820附近定位发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)的易感基因.方法 根据......
目的 探讨FXYD6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性.方法 采用等......
目的 探讨精神分裂症与隐花色素-1(Cry1)基因多态性的关联关系.方法 应用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性技术对100个精神分裂......
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与中国西北地区汉族精神分裂症的关系.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方......
我们先前通过全基因组扫描发现1p36与体重指数显提示性连锁(LOD=2.09).肿瘤坏死因子受体2(TNFR2)定位于1p36,是肥胖的一个极好的图......
目的 探讨肿瘤坏死因子-α(TNF-α)基因和肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因与精神分裂症的关系.方法 收集172个广东潮汕地区的精神分裂......
背景:目前研究表明遗传因素在先天性髋脱位(congenital dislocation of the hip,CDH)的发病中起重要作用.但迄今为止,从基因水平研......
目的 探讨肿瘤坏死因子-α基因（TNF-α）-C863A和-G308A多态性位点在精神分裂症发病机理中的作用。方法 收集172个来自广东潮汕地区的......
目的:探讨SLC25A12基因多态性与儿童孤独症的关联性.方法:用PCR-单链构象多态性(Single Stranded Conformational Polymorphism)法......
目的: 探讨先天性髋脱位(CDH)与Hox基因是否存在相关性.方法:在Hox基因A,B,C和D簇所在的染色体区域7P14-15,17q21,12q13和2q31内选......
近年来,连锁和关联分析最流行的方法要属传递不平衡检验(TDT).而评估TDT的功效和样本大小至关重要.许多文章已讨论此问题.但以前的......
传递不平衡检验是基于家系检测疾病位点与标记位点之间连锁与连锁不平衡的经典分析方法。论文针对紧密连锁位点,提出了单体型的传......
目的：探讨SLC25A12和SCN2A2基因单核苷酸多态性（SNPs）与孤独症的关系。方法：从日本孤独症患儿和其健康父母组成的105个核心家系取全血......
目的在中国汉族人群精神分裂症和心境障碍混合家系中探讨位于22q13的MLC1基因多态性（rs11568171、rs2076137及rs2235349）与精神分裂......
目的：探讨肿瘤坏死因子-β（TNF-β）基因＋A252G多态性位点与精神分裂症的关系。方法：收集172个来自广东潮汕地区的精神分裂症核心家系，用......
为探讨注意缺损多动障碍(ADHD)与多巴胺D4受体基因(dopamine D4 receptor gene,DRD4)间的关系,采用Amp-FLP的方法检测了上海地区汉......
病例对照研究是鉴定多基因疾病易感位点重要的遗传流行病学方法，而群体分层是导致病例对照研究关联研究结果出现偏倚甚至是假关联的......
目的了解中国汉族人群PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser变异与2型糖尿病的相关关系。方法招募350名中国南方汉族2型糖尿病先证者及......
目的：研究蛋氨酸合成酶（methionine synthase,MTR/MS）基因rs1805087位点单核苷酸多态性与山西人群非综合征性唇腭裂（NSCL/P）的相关性。......
研究背景和目的:脑卒中是当今世界公认的三大主要疾病死因之一,脑出血为其中的头号杀手,对人类生命与健康危害极大。脑出血在脑卒......
目的:分析儿童孤独症的临床及神经心理发育特点,FMR-1基因检测,探讨BDNF基因多态性与儿童孤独症的关系,寻找儿童孤独症的候选基因......
目的：唇腭裂是一种常见的出生缺陷，造成患者严重的生理、心理障碍，增加了家庭、社会负担。其发病率存在明显种族差异，在亚洲和北美最高......
第一部分多囊卵巢综合征不同亚型的临床资料分析目的:多囊卵巢综合征（PCOS）是一种复杂的、异质性疾病,其典型的临床表现为月经稀发或......
