儿童型脊髓性肌萎缩症相关论文
儿童型脊髓性肌萎缩症是常见的遗传性神经肌肉病,为常染色体隐性遗传.SMN1基因纯合缺失和微小突变是该病的主要病因,其高度同源拷......
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目的：建立儿童型脊髓性肌萎缩症（CSMA）的特异性产前基因诊断平台。方法：通过应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术，首先......
儿童型脊髓性肌萎缩症的致病基因SMN已被克隆,该基因有两个几乎相同的拷贝SMN-T(端粒侧SMN)和SMN-C(着丝粒侧SMN).目前,有关脊髓性......
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脊髓性肌萎缩症 (spinalmuscularatrophy ,SMA)是一组由脊髓前角细胞变性所致的肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。本研究通过......
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目的总结42例儿童型(I～III型)脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床与病理特征,以探讨儿童型SMA临床与病理学特征及其意义.方法收集42例做过肌......
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